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Malattie infantili

Favismo: sintomi, cure e corretta diagnosi

Fave

Maggio, il mese delle fave? È vero per molti, ma non per tutti. Con il termine “favismo” si intende una anemia emolitica (da distruzione dei globuli rossi) acuta successiva all’ingestione di fave (Vicia faba) in soggetti predisposti. Questa predisposizione è geneticamente determinata e legata al cromosoma X e caratterizzata dal deficit di grado variabile di un enzima presente nei globuli rossi chiamato glucosio-6-fosfato-deidrogenasi o G6PD, deputato a proteggere queste cellule dall’invecchiamento (ossidazione).

Il favismo è quindi un difetto genetico, che è largamente diffuso: si stima, infatti, che ne siano colpiti 400 milioni di persone nel mondo, in tutti i continenti, con grande variabilità per forme cliniche e incidenza, che è particolarmente alta nelle zone in cui era endemica la malaria, per un possibile effetto protettivo (la resistenza alla malaria degli individui affetti da deficit del G6PD può averli selezionati nell’evoluzione). Anche in Italia l’incidenza è abbastanza elevata, con picchi fino al 30% in alcune zone del cagliaritano.

Possono indurre emolisi in soggetti con deficit di G6PD un insieme di sostanze presenti nelle fave come la divicina e l’isouramile, ma anche numerosi farmaci (analgesici, antibiotici e antimalarici) ed eventuali stati infettivi batterici o virali, secondo meccanismi complessi e non del tutto chiariti, legati allo stress ossidativo.

Un bambino fabico che dovesse assumere fave, potrebbe presentare:

  • • nell’arco di poche ore, malessere, letargia, urine scure e febbre
  • • successivamente, una grave anemia e ittero, che tendono generalmente ad autolimitarsi con recupero nell’arco di 3-6 settimane, sebbene sia evidentemente necessario un ricovero ospedaliero per monitorare la situazione nel caso occorra un trasfusione

Di fondamentale importanza è che i genitori informino il bambino della sua fragilità, così come si fa nei casi di allergia, e che ricostruiscano, qualora dovessero verificarsi malessere e ittero, cosa sia stato assunto nelle 24-48 ore precedenti in modo da poterlo comunicare ai sanitari. In considerazione del fatto che per scatenare i sintomi sono sufficienti anche piccole quantità, le famiglie dovranno selezionare i preparati a base di verdure o di mix di cereali e legumi. Ovvia, inoltre, la segnalazione alla scuola per un dietetico speciale.

Il Ministero della Salute, nel parere n. 9 del 19/11/2012 sulle problematiche relative al favismo, afferma che non ci sono evidenze di rischio effettivo legato all’esposizione ai pollini di fava o di piselli, come temuto precedentemente e motivo per cui, in questo periodo, molti supermercati ancora segnalano agli acquirenti la presenza di fave nei locali.

La diagnosi del deficit può essere condotta mediante test di screening neonatale e successiva conferma dosando direttamente la G6PD nei globuli rossi. Particolare attenzione deve essere portata nelle zone a maggiore incidenza, al fine di gestire meglio l’eventuale ittero neonatale e prevenire, in modo sempre più efficace, crisi fabiche in soggetti che non erano a conoscenza della propria condizione né di una familiarità. Ora è anche attuabile una diagnosi prenatale nell’ambito degli esami genetici effettuati con l’amniocentesi.

Quello del favismo è un caso emblematico di come la ricerca medica associata ad una corretta informazione e supporto alle famiglie possa molto in termini di prevenzione.

 

Dott. Federico Mordenti
Medico Specialista in Scienza dell’Alimentazione
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