Prevenire le patologie cardiovascolari dell’adulto

Come è ormai universalmente noto tra le cause iniziali di morte in età adulta il posto del leone lo fanno le patologie cardiovascolari (circa il 36% dai dati ISTAT 2014). A prima vista sembrerebbe forse un argomento poco attinente a un sito che si occupa di alimentazione pediatrica e di patologie tipiche della fascia pediatrica, ma purtroppo invece, come abbiamo più e più volte avuto modo di ribadire, la prevenzione deve iniziare proprio dalla più tenera età, immaginandola un po’ come una attività fisica regolare paragonata invece a un’attività fisica effettuata solo nell’ultimo mese e finalizzata alla prova costume: non si ottengono certo gli stessi risultati! Così per ottenere risultati duraturi nel tempo, nel campo della prevenzione delle patologie dell’adulto, bisogna cercare di agire su quei fattori che sono modificabili sin dalla più tenera età per evitare (o ritardare qualora ce ne fosse una predisposizione importante) la comparsa di patologie importanti e per lo più croniche.

Nell’ambito delle patologie cardiovascolari esistono diversi fattori di rischio: colesterolo elevato, pressione alta, fumo di sigaretta, sedentarietà e aumento dell’omocisteina sierica. Quest’ultima siamo forse più abituati a sentirla nominare in relazione a problemi durante la gravidanza. I ginecologi infatti solitamente prescrivono tale esame ematico nelle prime fasi della gravidanza poiché si è visto che valori elevati di questo aminoacido predispongono a poliabortività e altri problemi gravidici. A volte però ci dimentichiamo (anche noi medici) sia di approfondire le motivazioni che determinano la presenza di alcune “alterazioni/patologie” e sia che i figli sono il frutto, anche dal punto genetico, dei propri genitori.

Ma ripartiamo dall’inizio: innanzitutto cos’è l’omocisteina? È un aminoacido normalmente presente nel nostro organismo in quanto prodotto di scarto (catabolita) di alcune reazioni chimiche che traggono origine dall’aminoacido metionina (presente in molti alimenti quali latticini, uova, legumi, carne, ecc.). Dato che la natura non fa mai le cose a caso, esiste nel nostro organismo un meccanismo triplo per eliminare questa omocisteina, che se si accumula in eccesso può produrre gravi danni a livello appunto cardio-vascolare (viene definita un “fattore di rischio indipendente” nel senso che da sola ovvero senza una associazione con altri fattori di rischio può provocare ictus, infarti, ecc.), anche attraverso l’aumento del colesterolo plasmatico. Il triplo meccanismo di eliminazione contempla:

• L’eliminazione renale sotto forma di omocistina
• La modificazione (rimetilazione) con ri-formazione di metionina
• Una reazione (transulfurazione), con formazione di cisteina

Le ultime due modalità di smaltimento dell’omocisteina in eccesso (rimetilazione e transulfurazione) sono delle reazioni chimiche che necessitano di alcune vitamine per essere completamente funzionali e tali vitamine sono soprattutto l’acido folico, la vitamina B12 e la vitamina B6.

Ma perché l’omocisteina aumenta? La causa più frequente è rappresentata da un paio di possibili mutazioni di un gene (l’MTHFR, e le due mutazioni sono dette: MTHFR C677T ed MTHFR A1298C) responsabile della produzione di un enzima deputato allo smaltimento dell’omocisteina. Per quanto forse molti di voi non ne abbiano mai sentito parlare, si tratta di mutazioni tra le più comuni, poiché interessano almeno una persona su 100 (o 200, a seconda della popolazione). Esistono poi anche dei casi (non rari anche nella nostra esperienza) in cui alcuni soggetti geneticamente sani presentano valori elevati di omocisteinemia.

Come si spiega tutto ciò? Perché come dicevo prima le reazioni di allontanamento dell’omocisteina necessitano di alcune vitamine per funzionare adeguatamente; se le vitamine introdotte con l’alimentazione sono scarse o nulle, o se vengono consumate più rapidamente per comportamenti impropri (fumo di sigaretta, ad es.) questo aminoacido tende ad aumentare. Ovvio che chi sarà portatore della mutazione genetica difficilmente con la sola alimentazione corretta riuscirà a tornare a valori di omocisteinemia accettabili, ma di sicuro anche in quei casi un corretto consumo di frutta e verdura contenenti grandi quantità di acido folico possono facilitare il controllo dei valori ematici.

Tutto questo discorso può apparentemente riguardare il solo mondo dell’adulto, ma in letteratura e anche nella nostra quotidiana esperienza pediatrica il riscontro di iperomocisteinemia (ovviamente i valori diagnostici sono differenti rispetto a quelli dell’adulto) già verso i 6-7 anni è, purtroppo, di riscontro non infrequente. Spesso il sospetto che qualcosa neon vada nel gene MTHFR viene dal doppio dato di elevati valori di omocisteina e di colesterolo sierico. Per cui sarebbe buona norma, in caso di riscontro di questi valori alterati, andare a studiare la genetica dell’MTHFR, cosa che oggi può essere fatta piuttosto facilmente.

Una diagnosi precoce (in caso di predisposizione genetica), ma soprattutto una corretta alimentazione ed eventualmente, ove necessario e in accordo con il pediatra di famiglia, una corretta integrazione con quantità adeguate di acido folico ed eventualmente vitamina B12 potrebbero abbattere gli effetti negativi dell’iperomocisteinemia, riportando nella norma i suoi valori …ed anche quelli del colesterolo.