Favismo: sintomi, cure e corretta diagnosi

Il favismo non è un allergia, i soggetti affetti da favismo, quindi, non sono allergici alle fave, chiariamolo subito!

Che cos’è il favismo

Chi ne soffre è affetto da una malattia del sangue (l’anemia emolitica) che dipende da un difetto genetico largamente diffuso e causato da un insieme di sostanze presenti nelle fave e in numerosi farmaci.

Il favismo (deficit enzima glucosio-6-fosfato-deidrogenasi)

Più tecnicamente, con il termine “favismo” si intende una anemia emolitica (da distruzione dei globuli rossi) acuta e successiva all’ingestione di fave (Vicia faba) in soggetti predisposti. Questa predisposizione è geneticamente determinata e legata al cromosoma X e caratterizzata dal deficit di grado variabile di un enzima presente nei globuli rossi chiamato glucosio-6-fosfato-deidrogenasi o G6PD, deputato a proteggere queste cellule dall’invecchiamento (ossidazione).

Ecco spiegato che il favismo è quindi un difetto genetico, che è largamente diffuso. Si stima che ne siano colpiti 400 milioni di persone nel mondo, in tutti i continenti e con grande variabilità per forme cliniche e incidenza.

Una condizione diffusa, soprattutto nelle zone colpite da malaria

La ricorrenza del favismo è particolarmente alta nelle zone in cui era endemica la malaria per un possibile effetto protettivo (la resistenza alla malaria degli individui affetti da deficit del G6PD può averli selezionati nell’evoluzione). Anche in Italia l’incidenza è abbastanza elevata, con picchi fino al 30% in alcune zone del cagliaritano.

Favismo e sostanze scatenati: fave e farmaci

Possono indurre emolisi in soggetti con deficit di G6PD un insieme di sostanze presenti nelle fave come la divicina e l’isouramile, ma anche numerosi farmaci (analgesici, antibiotici e antimalarici) ed eventuali stati infettivi batterici o virali, secondo meccanismi complessi e non del tutto chiariti, legati allo stress ossidativo.

Con riguardo ai farmaci da evitare, l’elenco viene comunemente fornito alle famiglie al momento della diagnosi, ma è buona norma ricordare sempre a ogni dottore, ad ogni visita e ad ogni necessità di terapia farmacologica che il bambino è affetto da favismo (lo stesso dovrà fare il bambino da grande).

Quali sono i sintomi di un soggetto affetto da favismo?

Un bambino fabico che dovesse assumere fave, potrebbe presentare:

• nell’arco di poche ore, malessere, letargia, urine scure e febbre;
• successivamente, una grave anemia e ittero, che tendono generalmente ad autolimitarsi con recupero nell’arco di 3-6 settimane, sebbene sia evidentemente necessario un ricovero ospedaliero per monitorare la situazione nel caso occorra un trasfusione.

Di fondamentale importanza è che i genitori:

• informino il bambino della sua fragilità, così come si fa nei casi di allergia,
• ricostruiscano, qualora dovessero verificarsi malessere e ittero, cosa sia stato assunto nelle 24-48 ore precedenti in modo da poterlo comunicare ai sanitari.

Quante fave deve ingerire il bambino fabico per scatenare i sintomi del favismo

In considerazione del fatto che per scatenare i sintomi sono sufficienti anche piccole quantità, le famiglie dovranno selezionare i preparati a base di verdure o di mix di cereali e legumi. Ovvia, inoltre, la segnalazione alla scuola per un dietetico speciale.

Favismo e pollini di fava o piseli

Il Ministero della Salute, nel parere n. 9 del 19/11/2012 sulle problematiche relative al favismo, afferma che non ci sono evidenze di rischio effettivo legato all’esposizione ai pollini di fava o di piselli, come temuto precedentemente e motivo per cui, in questo periodo, molti supermercati ancora segnalano agli acquirenti la presenza di fave nei locali.

Favismo nei bambini: la diagnosi

La diagnosi del deficit può essere condotta mediante test di screening neonatale e successiva conferma dosando direttamente la G6PD nei globuli rossi.

Particolare attenzione deve essere portata nelle zone a maggiore incidenza, al fine di gestire meglio l’eventuale ittero neonatale e prevenire, in modo sempre più efficace, crisi fabiche in soggetti che non erano a conoscenza della propria condizione né di una familiarità.

Ora è anche attuabile una diagnosi prenatale nell’ambito degli esami genetici effettuati con l’amniocentesi.

Quello del favismo è un caso emblematico di come la ricerca medica associata ad una corretta informazione e supporto alle famiglie possa molto in termini di prevenzione.