Autismo: comprendere e affrontare, perché aumentano le diagnosi

Il numero di casi di autismo diagnosticato è in crescente aumento, dinnanzi a questo dato la comunità educante, i genitori, la società e gli stessi professionisti del settore medico-psicopedagogico si sono interrogati sulle motivazioni a monte: stiamo assistendo ad un aumento reale dei casi o ad un semplice incremento delle diagnosi?

L’ICD10, ovvero la decima revisione della classificazione internazionale delle malattie, definisce l’autismo infantile come un disturbo del neurosviluppo, evolutivo di tipo globale. Il disturbo del neurosviluppo implica la compromissione di diverse aree dello sviluppo umano deviando il bambino dal funzionamento comune. Più nello specifico, l’insorgenza dell’autismo infantile si colloca talvolta anche prima dell’età scolare, cioè prima dei tre anni.

Le aree compromesse risultano essere più frequentemente quelle dello sviluppo socio-relazionale, quindi le aree dell‘interazione sociale, della comunicazione e del comportamento, quest’ultimo è comunemente stereotipato e ripetitivo.

Restano implicate anche le aree dello sviluppo psico-motorio, a diversi livelli e condizioni di gravità. Inoltre lo spettro autistico comporta frequentemente comorbidità e, quindi, l’emersione di ulteriori problemi specifici come fobie, ansie, disturbi del sonno e dell’alimentazione, dell’umore e difficoltà nella gestione delle emozioni (carattere collerico e aggressività, spesso autodiretta).

Il disturbo dello spettro autistico, in sintesi

L’autismo, anche detto disturbo dello spettro autistico (ASD), si presenta come una condizione complessa e fortemente soggettiva, la stessa intensità e manifestazione dei sintomi più tipici varia da persona a persona.

Da dove deriva la parola autismo

Il termine autismo deriva dal greco autòs, che si traduce in sé stesso, venne impiegato in un primo momento dallo psichiatria svizzero Eugen Bleuler per descrivere il ripiegamento su sé stesso tipico del paziente affetto da schizofrenia (l’autòs di Bleuler definiva quindi un sintomo di un’altra condizione patologica). Questo stesso termine cambiò veste dal momento in cui, nel 1943, venne utilizzato dal Dottor Leo Kanner, pediatra tedesco naturalizzato in America: Kanner definì l’autismo infantile precoce come quel complesso di sintomi tali da rendere i “bambini colpiti da una incapacità di reagire con gli altri in un mondo normale […] (chiudendoli in, ndr.) un isolamento autistico che sembra tagliarli fuori da tutto quello che succede attorno. (Altresì si riscontra in questi bambini una, ndr.) incapacità, presente sin dall’inizio della loro vita, di mettersi in contatto con gli altri e con le situazioni secondo il modo consueto, e in un desiderio ansioso e ossessivo di mantenere inalterato il proprio ambiente e le proprie abitudini di vita”. Gli autistici sono rigidi oltre che routinari, ovvero soffrono alla rottura delle loro abitudini e dei loro schemi, possono tollerare molto male i cambiamenti e gli imprevisti.

La complessità dei sintomi e l’ampiezza delle aree compromesse dal disturbo dello spettro autistico fanno sì che la condizione che ne discende possa definirsi sindrome. La pervasività del disturbo e l’impatto sulla vita tutta rendono indispensabili la consapevolezza e la comprensione dell’autismo. Da un lato, per l’autistico stesso e per la famiglia, avere auto-consapevolezza vuol dire maturare in auto-controllo, dall’altro, per la società tutta, avere consapevolezza concorre ad offrire il giusto supporto e la doverosa inclusione alle persone con disturbi dello spettro autistico.

Autismo nei bambini: come riconoscerlo, sintomi

Perché le diagnosi di autismo sono in aumento?

Già da più di un decennio, è stato constatato un significativo aumento dei casi di autismo: in California, negli Stati Uniti, tra il 1990 e il 2001 l’incidenza dei bambini autistici di età inferiore ai 5 anni è aumentata del 600%; nel 2014 in Inghilterra la stima è di un bimbo autistico ogni 59 bambini nati (fonte: Psicologia dello sviluppo, D. Lucangli e S.Vicari, Vignate (MI), 2019 – Mondadori Università Editore).

Secondo i dati riportati dall’Ospedale Pediatrico Bambin Gesù, “in Italia, 1 bambino su 77 (di età compresa tra 7 e 9 anni) presenta questo disturbo, con una prevalenza maggiore nei maschi: i maschi sono 4,4 volte in più rispetto alle femmine”.

I nuovi criteri diagnostici, certamente più puntuali, non possono però giustificare un simile incremento.

Come si fa la diagnosi di autismo

La diagnosi di autismo compete al Neuro Psichiatra Infantile e si basa sulle risultanze raccolte attraverso la somministrazione di test, strumenti diagnostici standardizzati, tenendo conto altresì del colloquio clinico e dell’osservazione del comportamento, dei racconti dei genitori e-o del soggetto stesso.

Una diagnosi precoce favorisce la consapevolezza, coadiuva l’adattamento permettendo di applicare le migliori strategie il prima possibile e con interventi mirati, consente di monitorare le evoluzioni generali e diffuse del bambino, anche della sua sfera della gestione emotiva e di quella relazionale.

Epigenetica per spiegare l’aumento dei casi di autismo

Non esistono test genetici, prelievi ematici o esami di laboratorio specifici per confermare l’autismo, anzi, le più moderne frontiere della medicina e delle neuro-scienze sembrano puntare alla nuova prospettiva dell’epigenetica.

Che cos’è l’epigenetica? Per definizione l’epigenetica studia le motivazioni alla base di quel complesso di cambiamenti che modificano, regolano e orientano l’espressione dei geni senza però modificare il DNA, ovvero la sequenza genetica.

Per moltissimo tempo la concezione scientifica del DNA è stata centrica: secondo il cosiddetto Dogma Centrale del DNA nella sequenza genetica è contenuto l’intero progetto per la costruzione dell’essere umano, pertanto eventuali polimorfismi e mutazioni, cioè variazioni della sequenza genetica, dipenderebbero da graduali cambiamenti del DNA stesso. Capita però che, di pari paso con l’incremento delle diagnosi, si incontrino nuovi neurodivergenti in contesti familiari senza pregressi casi e con fratelli-sorelle neurotipici, allo stesso modo anche nel caso di gemelli omozigoti (ovvero identici) autistici sono state riscontrate evoluzioni diverse e singolari della medesima condizione di partenza condizione.

L’epigenetica fornisce una possibile risposta; essa, infatti, ammette l’influenza dell’ambiente sin dalla formazione dell’individuo, ovvero sin dall’ambiente materno-fetale.

Spettro autistico e influenze ambientali sullo sviluppo epigenetico degli individui

Proviamo a pensare al DNA come a un network complesso composto da una parte fisica e immutabile, l’hardware, e da una programmatica, da inserire e immettere, il software. Osservato da questo punto di vista, l’uomo si forma dall’interazione delle informazioni provenienti dall’ambiente (software) con quelle potenzialmente contenute nel suo genoma (hardware): l’ambiente attiva e disattiva una serie di risposte biochimiche, sia delle cellule tra loro sia discendenti dalla relazione tra le cellule e gli input esterni, tali da indurre trasformazioni nel software genetico. Pian piano, quindi nel lungo termine, queste trasformazioni passano all’hardware genetico fino a segnare il progresso del DNA di generazione in generazione.

È scientificamente provato che l’ambiente influenza anche il cablaggio cerebrale, ovvero la formazione dell’insieme delle reti neuronali che mettono in connessione le diverse aree cerebrali influenzando il nostro essere come persone nel mondo (capacità logiche-deduttive, capacità di muoversi nel mondo, competenze relazionali, competenze comunicative e di comprensione dipendono in modo diretto da questi meccanismi che nel loro complesso prendono il nome di connettoma).

Epigenetica e fattori di rischio

Abbracciando la teoria epigentetica, trovano spazio tra gli altri fattori di rischio che espongono allo spettro autistico e ad altre neurodivergenze:

• le attivazioni immunologiche materne durante la gestazione, il rischio di autismo sembrerebbe aumentato da infezioni/infiammazioni materne contratte, in particolare, nel 1° trimestre di gravidanza;
• patologie metaboliche materne;
• diabete mellito gestazionale e obesità che, provocando un aumento degli acidi grassi e della glicemia, scatenano la produzione di molecole infiammatorie capaci di attraversare la placenta. Nello specifico queste molecole sarebbero capaci di influenzare il normale sviluppo dei circuiti neuronali fetali;
• nascite premature rispetto alle quali, in particolare, si assiste alla definizione finale dello sviluppo cerebrale in ambiente extra-urterino, ovvero in un ambiente non naturalmente destinato alla crescita del bimbo a quell’età;
• esposizione ambientale a sostanze inquinati (come pesticidi e metalli pesanti, quali il piombo);
• età genitoriale sempre più avanzata;
• stress materno.

(Fonte dei suddetti fattori di rischio: Psicologia dello sviluppo, D. Lucangeli e S. Vicari, Vignate (MI), 2019 – Mondadori Università Editore).

Una spiegazione convincente del come l’epigenetica gioca un ruolo importante nello studio degli spettri autistici è fornita dagli studi sui gemelli. Le ricerche sui fratelli omozigoti dimostrano quanto sia forte la matrice genetica nell’ASD: in caso di spettro autistico, si stima che circa il 70% dei gemelli identici condividano i caratteri della sindrome. Resta fuori, però, quel 30% dei casi capace di dimostrare che i geni non sono i soli responsabili della condizione. I ricercatori spiegano questo 30% proprio con l’epigenetica.

Supporto per le famiglie e risorse disponibili

La complessità della condizione dei soggetti autistici e la pervasività dei disturbi che la accompagnano possono mettere i genitori a dura prova, è per questo che le famiglie devono essere supportate da équipe multidisciplinari e specialistiche sia nel percorso scolastico ed educativo che nel percorso affettivo e socio-relazionale. Il supporto pedagogico e il parent training assolvono a queste funzioni.

Risulta particolarmente importante trovare una strategia comunicativa con i bambini nello spettro autistico, che siano o meno verbali, va riconosciuto loro, come ad ogni altro individuo, il bisogno fondamentale di comunicare col mondo esterno. Anche per i bimbi non verbali, esistono molte risorse disponibili per facilitare la comunicazione, quali le agende visive, e per tutti esistono risorse per la comprensione delle regole e delle aspettative sociali, quali le storie sociali.

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